IPA - Makalah Genetika Manusi

BAB 1

PENDAHULUAN

Latar Belakang Masalah

            Pada saat ini banyak bermunculan penyakit-penyakit yang disebabkan karena keturunan dari orang tuanya.Selain itu,juga bermunculan sifat-sifat bawaan lainnya yang berasal dari orang tuanya,baik itu yang bersifat positif ataupun negative.sifat-sifat ini diturunkan melalui pola pewarisan sifat tertentu.oleh karena itu kami bermaksut mempelajari ilmu genetika manusia agar dapat mengetahuipola pewarisan tersebut.

Rumusan Masalah

          Berdasarkan Latar Belakang diatas,maka secara garis besar terdapat rumusan masa;lah yaitu  sebagai berikut:

Ø  Apakah yang dimaksut dengan genetika manusia?

Ø  Apa sajakah penyakit-penyakit bawaan yang dipelajari balam genetika manusia?

Ø  Bagaimanakah pola pewarisan sifat  pada penyakit-penyakit tersebut?

Manfaat Penulisan

Ø  Dapat mengetahui  apa yang dimaksud denagan genetika manusia

Ø  Dapat mengetahui penyakit-penyakit bawaan yang dipelajari dalam genetika manusia

Ø  Dapat mengetahui pola pewarisan sifat-sifat pada penyakit tersebut

BAB II

PEMBAHASAN

A. HUKUM MENDEL 1

• “Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid”
• Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet

HUKUM MENDEL 2

• “Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi2 alel yang berbeda
• Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of independent assortment)

Contoh:

P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino

G: A, a X a, a

F1: Aa, Aa, aa, aa

P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu golongan darah B heterozigot

G: A, A X B, O

F1: AB, AO, AB, AO

B.     PEWARISAN KETURUNAN

Ø  Golongan Darah

a.       Golongan darah system ABO

Golongan darah ini terbagi menjadi 3 alel

ü  I^A, I^B dan I^O

Golongan darah “ A “ memiliki genotype  I^A I^A atau I^A I^O

Golongan darah “ B “ memiliki genotype  I^B I^B  atau I^B I^O

Golongan darah “ AB “ memiliki genotype I^A I^B

Golongan darah “ O “ memiliki genotype I^O I^O

b.      Golongan Darahy system MN

Alel yang mengkode golongan darah system MN adalah terdiri dari 2 macam yaitu L^M dan L^N yang mengatur produksi glikoprotein pada permukaan eritosit. Variasi kedua alel ini memunculkan 3 macam variasi golongan darah yaitu M,N, dan MN.

     Alel L^M dan L^N bersifat kodomain

                Golongan darah “ M “ memiliki genotype L^M L^M, Golongan darah B memiliki genotype     L^N L^N sedangkan golongan darah MN memiliki genotype L^M L^N.

c.       Golongan darah system rhesus

Individu bergolongan darah rhesus  positif (Rh⁺) bergenotipe Rh⁺Rh⁺ atau Rh⁺ rh^- sehingga memiliki Rh pada eretrositnya . Individu  bergolongan darah rhesus negative (Rh^-) bergenetipe rh^-rh^- dan tidak memiliki anti gen Rh pada eritrositnya. Pada system rhesus tidak di temukan anti bodi dalam plasma darahnya. Akan tetapi individu dengan rhesus negative dapat membentuk anti bodi ketika di stimulus anti gen Rh.

Ø  Pengertian genetika manusia

Adalah  ilmu yang mempelajari  tentang  sifat manusia , memahami perkembangan penyakit yang efektif, dan memahami genetika manusia

                     

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya^[1][2]. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

1

   Struktur gen

• domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari:^[5] deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
• intron
• ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping.^[6] Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.^[7]
• domain regulasi akhir transkripsi

Ekspresi gen

Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.

 

C.    Faktor-faktor yang menyebabkan pewarisan sifat manusia :

1)      Abnormalitas penyakit  genetik  dominan , contoh :

·         Jari lebih (polydactyly)

Memiliki jari kaki atau tangan lebih dari tangan. Sifat ini di kendalikan oleh gen dominan.

2)      Abnormalitas penyakit genetik resesif , contoh :

·         Albino

Salah satu penyakit turunan yang di sebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orang tua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya.

Ciri-cirinya :

a)      Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin

b)      Diturunkan resesif

c)       

3)      Abnormalitas penyakiot genetic semi dominan, contoh:

·         Talasemia

Merupakan penyakit kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetic yang di turunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat atau karier. Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan tranfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal.

                  Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic), banyak (polycethemic)

·         Diturunkan semi dominan

·         Th Th: anemia berat: Thalasemia major

·         Th th: anemia ringan: Thalasemia minor

·         th th: normal

1.      kelainan Kromosom sex Y

kelainan genetika pada kromosom Y hanya dialami pria contohnya antaralain

·         webbedtoes : memiliki jari berselaput

·         Hipertrikosis : memiliki rambut pada bagian tepi telinga

2.      Keelainan kromosom sex X

Pewarisan sifat pada individu wanita mirip dengan pewarisan autosom. Kelainan genetka terkait kromosom X antaralain :

·         Hemophilia

Adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan factor pembeku darah. Perintah pembekuan darah ini terdapat dikromosom X. sehingga penderita hemophilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai karier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung 1 kromosom sex dari ibu dan 1 kromosom sex dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.

       Hemophilia dibagi menjadi 2 jenis :

a)      hemophilia  A, di kenal juga dengan nama :

·         Hemophilia klasik : karena jenis hemophilia ini adalah yang paling banyak kekurangan factor pembekuan pada darah .

·         Hemophilia kekurangan factor  VII : terjadi karena kekurangan factor 8, protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

b)     hemophilia B, di kenal juga dengan nama :

·         Christmas Disease , karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama steven Christmas asal kanada.

·         Hemophilia kekurangan  factor  IX,terjadi karena kekurangan factor 9 protein  pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

Klasifikasi  Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah  Berat  Kurang dari 1% dari jumlah normalnya  Sedang  1% - 5% dari jumlah normalnya  Ringan  5% - 30% dari jumlah normalnya

     Buta Warna

Adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna. Penyakit ini diwariskan dari mutasi genetic . tapi ada juga yang disebabkan karena kerusakan mata,syraf atau otak akibat bahan kimia tertentu.

DAFTAR PUSTAKA

Ø  http: http://www.genengnews.com/

Ø  //id.wikipedia.org/wiki/Gen

Ø  http://biologi.blogsome.com/2009/10/22/gen-dan-kromosom/